Врачи НИКИ детства рассказали о редком заболевании мукополисахаридозе

Ежегодно 15 мая мир отмечает Международный день осведомленности о мукополисахаридозе (МПС) — редком генетическом заболевании, связанном с нарушением обмена веществ. Врачи выделяют три формы болезни (тип I): от тяжелой (синдром Гурлер) до более легкой (синдром Шейе), сообщает Министерство здравоохранения Московской области. При рождении поставить диагноз почти невозможно: дети появляются на свет в срок, с нормальным весом и ростом. Первые тревожные признаки возникают позже. При тяжелой форме уже на первом году жизни могут проявиться пупочные грыжи или небольшое увеличение печени. К 1–2...