Специалисты медико-генетического центра диагностировали редкое заболевание годовалому пациенту

Специалисты медико-генетического центра Тихоокеанского Медицинского диагностировали редкое заболевание у годовалого ребёнка. У малыша резко ухудшилось самочувствие и прогрессировало нарушение моторных функций. Генетики оперативно провели полноэкзомное секвенирование – исследование, позволяющее прочитать все экзомные участки ДНК. Благодаря высокой квалификации специалистов и современному оборудованию результат был получен в рекордно короткие сроки – всего за 4 дня. Врачи выяснили, что у ребёнка крайне редкое заболевание – аутосомно-рецессивная спинально-мышечная атрофия с респираторным...