Создан Национальный пангеном человека: ФМБА России задает новый стандарт качества генетических исследований

ФМБА России создан Национальный пангеном человека. Уникальная последовательность предназначена для более точного изучения генетической изменчивости и генетического разнообразия. Пангеном построен на основе de novo сборок 21 диплоидного генома человека, выполненных с использованием длинных и ультрадлинных прочтений, что обеспечило сверхвысокую точность определения последовательности в сложных многоповторных участках генома. Созданный пангеном позволяет учесть множество альтернативных вариантов структуры генома, что дает возможность более точно детектировать сложные структурные варианты,...