Севастопольским новорожденным расширили проверку по «пяточному тесту»

В Севастополе в роддоме №2 расширили программу неонатального скрининга, известного как «пяточный тест». Если ранее новорожденных обследовали на пять наследственных заболеваний, то в 2023 году перечень увеличили до 36 нозологий. В него вошли наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия, при которой раннее начало терапии существенно влияет на прогноз. Сейчас список расширили до 38 патологий. Многие генетические заболевания в первые дни и месяцы жизни ребенка внешне никак себя не проявляют. При этом их раннее выявление позволяет...