«Круг добра» расширил перечень редких заболеваний и утвердил новую терапию

Экспертный совет фонда «Круг добра» принял решение о включении в перечень нозологий двух тяжелых генетических заболеваний – синдрома Донохью и синдрома активированной PI3-киназы дельта (APDS). Также утверждены категории детей, которым показана соответствующая терапия. Синдром Донохью относится к числу ультраредких заболеваний и встречается менее чем в одном случае на миллион новорожденных. Заболевание представляет собой наиболее тяжелую форму инсулинорезистентности, при которой стандартная терапия инсулином и метформином неэффективна. Эксперты фонда согласовали категории пациентов, которым...