Они обучают врачей новым методикам ведения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями кожи.
Новосибирский школьник Ярослав Митякин лето не любит, даже несмотря на длинные каникулы. Именно в это время года он может легко перегреться на солнце и упасть в обморок. Это побочный эффект его болезни – ламмелярного ихтиоза. Врожденное, генетически обусловленное заболевание кожи характеризуется нарушением процесса ороговения.
«Я только родила, врач сказал, что у ребенка на плече пятнышко какое-то, заберем – понаблюдаем. Через несколько часов сказали, что у сына подозрение на ихтиоз. Потом подтвердили. Во время беременности не было никаких подозрений, анализы хорошие, в роду ни у кого не было такой болезни. Сейчас мы живем, приняли это заболевание. Надеемся, что скоро появится какой-нибудь ученый, и изобретет волшебную таблетку от этой болезни», – рассказала Наталья Митякина, мама Ярослава.
А пока «волшебную таблетку» не изобрели, ежедневно кожу Ярослава 5-6 раз приходится смазывать специальными кремами. Причем для лица, рук и тела нужны разные. На эти лечебные средства только за один месяц уходит до 60 тысяч рублей. Летом – обязательна солнцезащита. Если на коже появляются трещины, для их заживления накладывают специальные бинты. Даже в полет на самолете приходится брать солидный запас воды, небольшой вентилятор и увлажнитель воздуха.
«И косо смотрят, и обзывают. Не все люди знают про это заболевание, не все понимают, боятся. Объясняю, что ихтиоз – это не заразно», – отметила Наталья Митякина.
Врачи детской поликлиники тоже впервые столкнулись с этим редким заболеванием лично. Ихтиоз большинство медиков видят только в учебниках. В Новосибирской области сейчас живет более ста детей с этим диагнозом, еще у 15 маленьких пациентов в регионе – буллезный эпидермолиз. Таких называют дети-«бабочки», ведь кожа у них ранимая, как крыло мотылька: от прикосновений появляются болезненные раны. В России больных генными дерматозами системно поддерживают благотворительные фонды, например «Круг добра». Они оплачивают дорогостоящую поддерживающую терапию. Фонд «Дети-бабочки» курирует семьи пациентов, регулярно проводит обучающие семинары для врачей и медсестер, которые работают с такими больными.
«Наука не стоит [на месте], в последние годы происходит серьезный прорыв. Например, для больных буллезным эпидермолизом появилась таргетная терапия. Она применяется не для всех пациентов, только для тех, у которых нарушен синтез коллагена седьмого типа. Препарат делается на основе инактивированного герпеса, вирус не вызывает заболевание, он доставляет коллаген в то место, где он повредился. Это способствует заживлению ран, что значительно улучшает жизнь маленького пациента и, соответственно, его родителей. Акцент сегодня сделаем на уходе за кожей, появляются новые кремы, перевязочные материалы. Второй акцент – на адаптации таких детей, чтобы они не чувствовали себя изгоями в обществе, социализировались, общались с другими людьми. Психологическая поддержка детей и их родителей очень нужна», – сообщила эксперт фонда «Дети-бабочки», доцент кафедры педиатрии и неонатологии Ивановского государственного медуниверситета Оксана Кузнецова.
После начала СВО зарубежные производители отказались поставлять свои товары в Россию. В нашей стране были созданы аналоги этих медицинских изделий. О новых бинтах, которые не прилипают к ранам, о кремах и лосьонах, снижающих зуд и шелушение кожи у пациентов с орфанными заболеваниями, шла речь на занятии.
После лекции состоялась практическая часть. Для новосибирских врачей – это возможность получить новые знания, для пациентов – консультация федеральных экспертов: дерматолога, аллерголога, гастроэнтеролога. На такой прием в Новосибирск приехала целая команда из Куйбышева – мама с ребенком-пациентом, педиатр и фельдшер.
«У нас в больнице уже два пациента с буллезным эпидермолизом. На участке у меня есть еще взрослая пациентка с тяжелой формой ихтиоза. Для нее я тоже новую информацию почерпнула из сегодняшних лекций. Будем стараться применять эти новые методики, новые препараты», – добавила фельдшер дерматовенерологического кабинета Куйбышевской ЦРБ Оксана Обыскалова.
Чтобы максимально обеспечить качество жизни пациентов с такими заболеваниями, нужен комплексный подход. Помимо защиты кожи педиатр должен знать об особенностях питания и нутриционной поддержки, о профилактике и ранней диагностике рака кожи. «В 1997 году в Новосибирске был открыт центр генного дерматоза. Сначала собирали чисто статистически таких пациентов. На сегодняшний день у нас выстроена полная система закрытого цикла – от выявления пациента и постановки ему диагноза, подтверждения диагноза молекулярно-генетическим способом, сопровождения пациента и даже до экстракорпорального оплодотворения с доимплатационной диагностикой, которая сейчас входит в программу ОМС, с подсадкой здорового эмбриона, чтобы в этой семье рождались здоровые дети», – заключила главный генетик Новосибирской области, исполняющая обязанности заведующей медико-генетическим центром Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции Юлия Максимова.
