Этот день в истории. 14 мая 2012 года было создано отделение редких (орфанных) заболеваний.
Отделение гематологии и химиотерапии орфанных заболеваний, которое возглавляет доктор медицинских наук, профессор Е. А. Лукина, специализируется на диагностике и лечении редких заболеваний с 1986 года. В нынешнем виде создано в 2012 году и рассчитано на 25 специализированных гематологических коек.
Отделение специализируется на диагностике и лечении редких (частота встречаемости 1:40 000—1 000 000 населения) заболеваний, в основе которых лежат наследственные или приобретенные дефекты метаболизма (болезнь Гоше, патология эритрона, порфирии, гемохроматозы), гемостаза (тромбозы портальной системы) и иммунной системы (гистиоцитоз из клеток Лангерганса).
На базе отделения работает федеральный референс-центр диагностики и лечения болезни Гоше. Накоплен уникальный опыт лечения больных с тяжелыми осложнениями этой болезни, показавший, что можно добиться полной реабилитации больных, годами прикованных к постели. В основе поразительных результатов комбинированного лечения (заместительная ферментная терапия, терапевтическое ведение, хирургическое ортопедическое пособие) лежит мультидисциплинарный подход к обследованию и лечению, высокий профессионализм и тесное сотрудничество с врачами разного профиля (хирурги-ортопеды, радиологи, неврологи, кардиологи).
Это единственное в России отделение, специализирующееся на терапевтических проблемах ведения больных с внепеченочной портальной гипертензией, развившейся в результате тромбозов портальной системы на фоне наследственной или приобретенной тромбофилии.
С 1986 года отделение фактически является центром диагностики и лечения гистиоцитозов у взрослых, в том числе гистиоцитоза из клеток Лангерганса (ГКЛ) и других незлокачественных форм гистиоцитозов (диссеминированная ксантогранулема, болезнь Эрдгейма—Честера). За это время обследование и лечение прошли более 110 больных ГКЛ. Учитывая исключительную редкость этого заболевания, а также тот факт, что этиология и патогенез ГКЛ остаются неясными, отделение тесно сотрудничает со специалистами из других стран, участвует во всемирном Регистре больных ГКЛ и ежегодных заседаниях Международного гистиоцитарного общества, что позволяет в полной мере использовать достижения мирового сообщества ученых.
В отделении работают уникальные специалисты с огромным опытом диагностики и лечения наследственных и приобретенных гемолитический анемий, а также иммунных тромбоцитопений, рефрактерных к стандартным методам терапии. Благодаря обширным знаниям, нестандартному мышлению и оригинальным идеям, им удается добиваться успеха там, где другие специалисты зачастую опускают руки.