ФМБА России создало национальный пангеном человека
Москва6 маяВести.Сотрудники Федерального медико-биологического агентства (ФМБА) России завершили создание национального пангенома человека. Он будет использован для повышения точности исследований, направленных на изучение генетической изменчивости и генетического разнообразия. Об этом сообщили в пресс-службе агентства.
Пангеном представляет собой карту генетического разнообразия, графическую модель, где представлены различные общие гены и вариации.
Пангеном построен на основе de novo сборок 21 диплоидного генома человека… он позволяет учесть множество альтернативных вариантов структуры генома, что дает возможность более точно детектировать сложные структурные варианты… и другие индивидуальные особенности генетического кода
говорится в сообщении
В агентстве уточнили, что применение национального пангенома задает новый стандарт для проводимых генетических исследований в РФ. Новая разработка станет существенным дополнением к уже существующим технологиям и методам анализа.
Ранее в ФМБА рассказали о создании референсной последовательности генома человека GRCh38.rus на основе генов 120 тысяч жителей из 85 регионов России. Туда были интегрированы более 1,8 миллиона специфических для населения РФ генетических вариантов.