Международный день редких (орфанных) заболеваний

Важная цель Дня открытых дверей, помимо оказания квалифицированной консультативной помощи, - подарить пациентам тепло и поддержку. Специалистами Института Вельтищева проведен генетический чекап детей с ахондроплазией. Мультидисциплинарная команда экспертов включала врачей генетиков, хирурга-ортопеда, педиатров, оториноларингологов, специалистов лучевой диагностики. Каждому родителю даны рекомендации и разъяснены основные особенности редкой патологии.

Для маленьких пациентов был также организован досуг: дети рисовали, лепили поделки, фотографировались и смотрели мультики. В конце мероприятия всем детям подарили подарки.

Руководитель АНО «Центр НеМаленькие люди» Ю.В. Нестерова от имени Центра и всего сообщества пациентов с ахондроплазией и более редкими скелетными дисплазиями вручила благодарности коллективу и сотрудникам Института Вельтищева.

«Мы глубоко признательны вам за инициативы, направленные на совершенствование подходов к лечению, за вклад в развитие научных знаний и за последовательную работу по повышению качества жизни наших семей. Благодаря вашей экспертизе, открытости к новому и преданности делу формируются современные стандарты помощи детям с редкими скелетными дисплазиями, которые становятся надежной опорой для наших семей», - подчеркнула Ю.В. Нестерова.

Справочно: Ахондроплазия – это форма системной дисплазии, связанная с мутацией гена FGFR3, которая приводит поломке механизма эндохондральной оссификации. Из-за этого длинные трубчатые кости теряют способность расти в длину.

Подробнее в социальных сетях: 

Фото

Данные о правообладателе фото и видеоматериалов взяты с сайта «НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Вельтищева», подробнее в Условиях использования
Анализ
×