Доктор медицинских наук, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии КрасГМУ Диана Дмитренко объяснила, на какие признаки врачам и пациентам стоит обращать внимание, чтобы не пропустить орфанную патологию.
Таковыми считаются болезни, которые встречаются не чаще чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Около 80 % из них — наследственные, причем симптомы могут проявиться не в детстве, а уже во взрослом возрасте. Всего известно более 7 тысяч таких заболеваний, и многие из них маскируются под распространенные недуги.
Врачи при диагностике используют созданное международным сообществом мнемоническое правило GENES-код. Каждая буква в нем указывает на признак, который должен насторожить специалиста.
- G — врожденные аномалии, особенно множественные.
- E — необычно тяжелая реакция на обычные инфекции или раннее начало «возрастных» болезней.
- N — задержка развития у детей или потеря навыков, раннее неврологическое ухудшение у взрослых.
- E — экстремальные или необычные патологии вроде множественных форм рака в молодом возрасте.
- S — неожиданные отклонения в анализах у внешне здорового человека.
Помимо этого кода, есть и другие «красные флаги». Специфические изменения на МРТ и ЭЭГ, внутриутробные приступы у плода, генерализованные или полиморфные приступы, не поддающаяся лечению, — всё это требует генетического поиска. Также настораживать должны увеличение печени и селезенки, панкреатит и диарея без понятных причин, инфаркты в молодом возрасте, врожденная катаракта, пигментный ретинит и характерные поражения кожи.
Как подчеркивает Диана Дмитренко, ранняя диагностика редких заболеваний дает шанс на своевременное лечение и качественную жизнь. Знание «красных флагов» позволяет вовремя направить пациента к генетику и не упустить драгоценное время.