Генетика редко бывает простой наукой, где один конкретный участок ДНК отвечает за определенный показатель здоровья, однако недавнее открытие стало редким исключением из этого правила. Результаты работы, опубликованные в журнале Molecular Psychiatry, свидетельствуют о том, что изменения всего в одном гене GRIN2A могут провоцировать развитие серьезных психиатрических симптомов, включая раннюю шизофрению. Соавтор исследования Йоханнес Лемке из Лейпцигского университета подчеркнул, что это первый известный науке случай, когда единственная генетическая поломка способна самостоятельно вызвать душевный недуг.
Традиционно считалось, что на возникновение тяжелой депрессии или других расстройств влияют сотни взаимодействующих факторов, но новые данные опровергают универсальность этого суждения. Ученые получили убедительные доказательства прямой связи между изменениями в GRIN2A и началом шизофрении еще в детском или раннем подростковом возрасте. Специалисты проанализировали крупнейший в мире реестр пациентов и выяснили, что из 121 человека с мутациями у 25 были диагностированы различные отклонения, от тревожности до расстройств личности, причем у подавляющего большинства из них выявлен «нулевой», то есть нефункциональный вариант гена.
Исследователи отметили важную особенность: нарушения проявляются очень рано, в отличие от типичных сценариев развития заболеваний во взрослом возрасте. Обычно поломки в этом гене ассоциируются с проблемами нейроразвития, такими как эпилепсия или умственная отсталость, но у части испытуемых наблюдались исключительно психиатрические симптомы. Это открытие доказывает, что сбой в работе GRIN2A может приводить к изолированным расстройствам психики без сопутствующих проблем с нервной системой, что требует пересмотра существующих подходов к диагностике.
Авторы работы настаивают на внедрении генетического тестирования для пациентов с подобными симптомами, так как это позволит подбирать персонализированное лечение. Ген кодирует часть глутаматного рецептора мозга, дисфункция которого тесно связана с различными патологиями. В рамках исследования четверо участников принимали аминокислоту L-серин, и у всех наблюдалось клиническое улучшение: от полного прекращения галлюцинаций до снижения частоты судорог. Несмотря на малую выборку, результаты подтверждают возможность эффективной точечной терапии состояний, вызванных конкретными генетическими причинами.