Генетики из Лейпцигского университета совместно с международными коллегами выявили: единственная мутация в гене GRIN2A способна стать самостоятельной причиной психических расстройств. Результаты, опубликованные в Molecular Psychiatry, пересматривают устоявшуюся теорию о полигенной природе шизофрении и депрессии.
В ходе исследования учёные проанализировали данные 121 пациента с мутациями гена GRIN2A. У четверти из них (25 человек) диагностировали различные психические расстройства от тревожных и психотических до нарушений настроения и пищевого поведения. Примечательно, что у 23 пациентов ген полностью утратил функцию («нулевой» вариант). Характерная особенность - симптомы возникали уже в детском или подростковом возрасте, причём у ряда больных наблюдались исключительно психиатрические нарушения без сопутствующих эпилепсии или интеллектуальных расстройств, обычно ассоциируемых с этим геном. Поскольку GRIN2A кодирует компонент глутаматного рецептора, отвечающего за возбуждающую активность нейронов, исследователи испытали аминокислоту L‑серин, активирующую эти рецепторы. В четырёх случаях терапия дала положительный результат. Исчезли галлюцинации, снизилась выраженность параноидных симптомов.
Хотя выборка невелика, исследование открывает новые возможности для диагностики. Авторы рекомендуют тестировать ген GRIN2A у пациентов с ранним началом психиатрических симптомов это может повысить точность диагноза и способствовать персонализированному лечению
***
Источник: rutab.net