30 ОКТЯБРЯ — ДЕНЬ ОСВЕДОМЛЁННОСТИ О ГИПОФОСФАТАЗИИ
Гипофосфатазия - редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы в результате мутации в гене ALPL. В настоящее время у этого заболевания есть очень эффективное лечение. В Институте Вельтищева накоплен большой опыт клинического ведения детей с гипофосфатазией.
Специалисты Института Вельтищева представили случай успешной терапии гипофосфатазии у ребенка, который мечтал свободно бегать:
Ребенок Максим 10 лет. С 1,5 лет часто падал, спотыкался, жаловался на боли в ногах, отмечалась деформация нижних конечностей по типу вальгусной, появилась неуклюжесть, переваливающаяся походка. С 1,5-2,5 лет произошло выпадение шести зубов. Биохимический анализ крови показал низкую активность щелочной фосфатазы.
На рентгенограмме коленных суставов характерные костные изменения в виде "изъеденности молью", что характеризуют снижение минерализации костей.
По результатам проведенной ДНК-диагностики у ребенка выявлено 2 патогенных варианта в гене ALPL. Назначена ферментная заместительная терапия лекарственным препаратом асфотаза альфа путем подкожной инъекции 3 раза/неделю.
На сегодняшний день многие люди, страдающие от мышечной слабости, деформаций костей, мышечно-скелетных болей, разрушения и выпадения зубов без видимой причины, ошибочно проходящие лечение от остеоартритов, остеопороза, синдрома вегетососудистой дистонии с выраженной утомляемостью и других заболеваний, болеют гипофосфатазией.
Первичная диагностика заболевания основана на определении уровня щелочной фосфатазы крови в сочетании с клиническими и рентгенологическими признаками заболевания.
Руководитель отдела клинической генетики, доктор медицинских наук Виктория Юрьевна Воинова стала одним из авторов исследования, цель которого — составить клинико-генетическую характеристику больных детского возраста с гипофосфатазией в российской популяции. Выводы исследования будут способствовать лучшему пониманию спектра внешних проявлений гипофосфатазии.
Отдел клинической генетики Института Вельтищева приводит диагностику и лечение гипофосфатазии у детей при поддержке благотворительного фонда «Круг добра». Ученые Института Вельтищева регулярно публикуют авторские материалы с результатами исследований в передовых российских и международных изданиях.