В Детской областной больнице Ленинградской области начата инновационная терапия для четырёхлетней пациентки с редким наследственным заболеванием — нейрональным цероидным липофусцинозом 2-го типа (НЦЛ2), известным как болезнь Баттена. Об этом 24 сентября сообщили в официальном Telegram-канале комитета по здравоохранению Ленинградской области.
НЦЛ2 — тяжёлое прогрессирующее заболевание, которое проявляется в раннем возрасте: ухудшается речь, возникают эпилептические приступы, нарушается координация движений, а при отсутствии терапии болезнь приводит к потере зрения и тяжёлым неврологическим нарушениям.
У девочки первые симптомы появились в возрасте трёх лет. После обследования и генетического анализа, проведённого в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова, диагноз подтвердился. В августе в Российской детской клинической больнице в Москве ей был установлен резервуар Оммайя (небольшая ёмкость с тонким катетером, установленным в один из боковых желудочков головного мозга). Резервуар располагается под кожей, через него можно безопасно вводить препарат патогенетической терапии прямо в цереброспинальную жидкость. А также брать её на анализ при необходимости.
Для внедрения технологии в регионе специалисты ЛОДКБ прошли обучение у коллег из Морозовской детской городской клинической больницы. В конце августа в детском психоневрологическом отделении состоялась первая процедура введения препарата через систему Оммайя. И это стало первым опытом подобного лечения в нашем регионе.
Препарат, обеспечиваемый фондом «Круг добра», является единственным на сегодняшний день средством, способным замедлить течение НЦЛ2. Его необходимо вводить каждые две недели на протяжении всей жизни.
Теперь ребёнок получает жизненно необходимую терапию ближе к дому, под постоянным наблюдением специалистов. В Ленинградской области реализуются технологии, которые ранее применялись только в федеральных центрах.
Видео: https://t.me/komzdravlenobl