Повышенный уровень тестостерона у женщин с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ) связан с определенными вариантами ДНК в гене DENND1A. Исследование впервые показало, что эти варианты ДНК активируют ген DENND1A, увеличивая выработку тестостерона. Ученые использовали модели клеток человека с СПКЯ и технологию CRISPR для доказательства этой связи.
СПКЯ поражает 10-15% женщин репродуктивного возраста и является ведущей причиной бесплодия. Высокий уровень тестостерона вызывает такие симптомы, как гирсутизм и нарушение овуляции. Исследование идентифицировало более 1000 регуляторных элементов ДНК в 14 локусах, связанных с СПКЯ, включая DENND1A.
Выявление генетических механизмов, вызывающих СПКЯ, открывает перспективы для разработки новых методов лечения, направленных на снижение выработки тестостерона. Следующий шаг — изучение остальных 30 известных локусов СПКЯ в более крупных популяциях.
Доктор Андреа Дунаиф отметила, что этот подход может изменить методы исследования сложных заболеваний.