Учёные из Медицинской школы Дьюк-НУС нашли причину редкого заболевания, которое поражает несколько органов. Это заболевание раньше не было известно и не лечилось.
Они выяснили, что проблема в гене SPNS1, который отвечает за переработку жиров в клетках. Если ген работает неправильно, то клетки не могут нормально перерабатывать жиры и холестерин. Это приводит к накоплению вредных веществ в печени и мышцах, что вызывает их повреждение.
Заболевание относится к группе лизосомных болезней накопления — редких нарушений, вызванных сбоями в обмене веществ в клетках.
Учёные сделали это открытие, изучая две семьи, у детей которых были проблемы с печенью и мышцами. Генетический анализ показал, что у всех детей есть мутации в гене SPNS1.
Это исследование основано на предыдущей работе учёных из Дьюк-НУС, где они уже выяснили, что ген SPNS1 важен для переработки жиров в клетках.