47 юных магаданцев прошли осмотр у врачей из центральных клиник страны. В рамках проекта «Редкая экспедиция» офтальмологи-генетики и неврологи приехали в областной центр, чтобы обследовать детей на предмет орфанных заболеваний. Также медики провели конференцию, где поделились опытом, рассказали о клинических случаях, с которыми сталкивались и дали рекомендации.
Татьяна Резникова, руководитель медицинских программ БФ «Люди-маяки»: Хотим поблагодарить всех за тёплый приём. И искренне и честно сказать, что такого тёплого приёма, как на Крайнем Севере, мы не встречали ни в одном регионе. Вчера мы осмотрели 47 детей. 23 ребёнка осмотрели наши замечательные неврологи и 23 ребёнка — офтальмологи, 24, прошу прощения, забран биоматериал, кровь, который будет направлен на генетические исследования в федеральный центр у 23 детей. Мы все будем ждать результатов для того, чтобы подтвердить диагнозы и, чтобы дети смогли получить терапию, которая им необходима.
Виталий Кадышев, заведующий отделением офтальмогенетики, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории ФГБНУ «МГНЦ»: Офтальмогенетика уже сформирована как научно-клинический раздел медицины, которая собственно стыкует в себе две наши клинические знакомые уже дисциплины, которые мы уже сегодня сказали, офтальмология и медицинская генетика. Фактически изучение, объектом изучения является наследственная офтальмопатология у наших пациентов, которая достаточно обширная группа. Это группа заболеваний, при которых может поражаться как орган зрения изолировано, так и орган зрения в сочетании с другими системами органов.
Это неврология, это эндокринология, и мы вчера это наблюдали, даже на приёме такие пациенты были, выявлялись, хотя они шли изначально с изолированной патологией. Но причиной развития данного заболевания являются те или иные изменения генетического материала, которые вследствие чего ведутся к изменению белкового продукта. И те клинические признаки, которые мы наблюдаем у пациента, это не что иное, как раз и есть тот дефект белкового продукта из-за мутации и различных аберраций генетического аппарата человека.
Говоря вообще про наследственные заболевания органа зрения, это достаточно обширные группы заболеваний, и мы с коллегами уже тоже обсуждали и вчера, что мы как-то привычнее нам говорим про орган зрения, про офтальмологию, про глаз, как изолированный орган. Обратите внимание, что фактически изолированных заболеваний на сегодняшний день в разы меньше, чем синдромов, при которых поражается орган зрения.
И это действительно требует пересмотра наших диагностических подходов к таким пациентам и, соответственно, тактик ведения этих пациентов. Безусловный бум произошел в 2000 году, когда, собственно, фактически мы стали иметь расшифрованный геном. И это дало нам повод и возможность дальше, собственно, разгадывать, расшифровывать заболевания, различные заболевания наследственные.
И, собственно, за какие-то 20 лет мы с вами видим, что кратное количество нозологических форм, нозологических единиц заболевания, оно увеличилось. Уже в сегодняшний день подходит цифра к 8 тысячам заболеваний, которые относятся в большинстве своих случаев к орфанам. Вы же знаете про этот термин «орфанные заболевания». Он сейчас достаточно активно ввелся уже в обиход практического здравоохранения, не только в рамках науки, но уже и лечения.
Все мы знаем про фонд по орфанным заболеваниям, который был организован Президентом, для которых, часть из которых имеется терапия. Говоря про классификацию наследственных заболеваний, это такая достаточно проблема на сегодняшний день остается. Это одна из задач написания учебника, которым занимаемся в МГНС и сейчас по офтальмогенетике.
Однако, очень так грубо, но, по крайней мере, рабочая схема классификации может быть и разделена как на синдромоизолированные состояния, но и затем уже в зависимости от генетических изменений это могут быть как наследственные заболевания, как правило, это прогрессирующие состояния, врожденные пороки развития, это, как правило, состояния стабильные, не приводящие к прогрессии процесса. Ну и из синдромных и изолированных также разделяются на хромосомные патологии, это уже пошли по классификации, по генетике, и моногенные.
Однако, обратите внимание, независимо от изолированности или синдромности состояния, независимо от изменения генетического аппарата, заболевания могут проявляться абсолютно в любой структуре органа зрения, начиная от предаточного аппарата, который у нас относится к векам мышцы, и заканчивая глубокими структурами зрительный нерв, сетчатка и далее, в сочетании уже с изменением центральной нейросистемы.
Говоря про классификатор МКБ 10-го пересмотра, которым мы пользуемся до сих пор. 11-й пересмотр он в принципе тоже есть. Могу сказать, что он для офтальмогенетики очень сильно не изменится. Несколько всего усложнится в кодировках. Но фактически по количеству нозологических форм абсолютно классификатор не покрывает то количество нозологий генетических, которые на сегодняшний день известны.
И как вы видите, как минимум в 7 раз меньше в МКБ-10 фактического наличия тех заболеваний генетически обусловленных органа зрения, которые мы уже знаем. Как уже мной было сказано, независимо от синдромности или изолированности состояния, патология может проявляться абсолютно в любой оболочке глаза, в любой структуре. Из наиболее, конечно, тяжелых заболеваний, инвалидизирующих и на сегодняшний день требующих особого внимания, это патология сетчатки, это патология зрительного нерва, потому что, собственно, эта патология в большей степени приводит к слабовидению и слепоте.
Если, говоря про наследственные заболевания хрусталика, мы знаем, как их лечить, в принципе, метод лечения там один-единственный, это хирургия, то, в частности, патология световоспринимающих и проводящих путей, хирургия, к сожалению, здесь нам пока не помощник, по крайней мере, как монотерапия. Говоря вообще в принципе про эпидемиологию и распространенность заболевания, В мегагенетическом центре Академика Бачкова, в котором я уже почти 20 лет работаю, проводятся достаточно давно, 39 лет, экспедиционные работы, которые направлены на выявление наследственных заболеваний человека.
И один из разделов, которым мы активно занимаемся, это наследственные заболевания органа зрения. И к 2022 году, то есть это не такой большой период для экспедиционных работ, было уже обследовано более 3 миллионов из 14 регионов Российской Федерации, выявлена группа пациентов, собственно это делается для того, чтобы понять эпидемиологию, насколько это еще частые заболевания.
Потому что мы всегда говорим, это редко, это орфаны, это не встретится, но вот сейчас, когда мы подойдем к определенным цифрам, вы немножко удивитесь от всех цифр, которые мы получили. И в выборку эту были включены не только европейская часть, это были еще включены и малые народности. Малые народности, которые имеют свою культуру, имеют свои устои, имеют свой фронт нозологических единиц их заболеваний.
Суммарную цифру я сказал, что нам удалось установить для Российской Федерации на сегодняшний день. То, что изолированных состояний, изолированной наследственной офтальмопатологии приходится около 30 процентов. Обратите внимание, 70 почти процентов это поражение органа зрения, который входит в состав синдрома.
Это еще раз подчеркну, это данные, которые получены для России. Более того, цифра, которой офтальмологическое сообщество взбудоражило в определенное время на одном из мероприятий, в котором я выступал, это 25 процентов. Это вклад наследственной патологии органа зрения в структуру офтальмологической заболеваемости.
То есть, фактически четверть из всего того, что мы имеем с вами на лечении, на приёмах, это в той или иной мере имеет отношение к генетике конкретных заболеваний. Конечно, нами было проанализировано очень много показателей, проанализированы и типы наследования, что достаточно важно для семьи. Если мы говорим про доминантные заболевания, то мы понимаем каков генетический риск для семьи.
Он достаточно высокий, это 50% риска того, что будет заболевание передаваться дальше детям. Если мы говорим про рецессивный тип наследования, риск 25. Но, если вы обратите внимание на правую диаграмму, собственно, большая часть относится к доминантным состояниям, которые были выявлены на данных популяциях. Таким образом, говоря про эпидемиологические показатели, распространённость всей наследственной офтальмопатологии в России на сегодняшний день составляет 1 на 1066 человек.
Это крайне часто получается всё-таки. 30% приходится, собственно, на заболевания органа зрения из всей структуры патологии наследственности человека, и 25%, собственно, входит в структуру офтальмологической заболеваемости.