В Магадане сегодня начали работу офтальмологи-генетики и неврологи из центральных клиник России. Медики прибыли, чтобы обследовать детей, у которых подозревают редкие – орфанные заболевания. Проект «Редкая экспедиция» реализует благотворительный фонд «Люди-маяки». Он работает за счет собственных средств, благотворительного фонда «Полюс» и Фонда президентских грантов. Магаданская область стала пятым регионом Дальнего Востока, куда приехали высококвалифицированные специалисты.
На прием к московским неврологам, специализирующимся в том числе на генетических проблемах, магаданская семья Морозовых пришла с большой надеждой. Двухлетний Андрюша с рождения под наблюдением медиков, из Магадана малыша уже несколько раз возили на осмотр в столичные клиники. Но пока окончательного диагноза и рекомендаций нет.
Софья Морозова, жительница Магадана: Даже начнем с того, что у нас возьмут анализ, ради которого мы собирались поехать в город Москву. Вот. Потому что здесь генетические анализы не проводят. Вот. Ну, поэтому… Мы в целом довольны.
Неврологи осмотрят три десятка детей, дадут рекомендации, а, возможно, и направления на лечение в федеральные клиники России. Параллельно еще тридцать ребят принимают в Магаданской областной больнице. Здесь работают столичные офтальмологи.
На прием к приезжим специалистам детей записывали заранее. Сюда приехали и пациенты из разных округов Магаданской области. Для многих это единственная возможность получить высококвалифицированную консультацию.
Врачи привезли с собой различное оборудование. Прямо на месте проводят оптическую когерентную томографию. Послойно обследуют строение сетчатки глаза. Пациенты приходят с разными проблемами, многих направили магаданские офтальмологи, которые на месте диагноз поставить не смогли. После инструментальной диагностики специалисты принимают решение о дальнейшей стратегии.
Виталий Кадышев, заведующий отделением офтальмогенетики, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории ФГБНУ «МГНЦ»: Если есть показания и заподозрен диагноз наследственно-генетически обусловленный, проводим забор биоматериалов, в частности крови и отвозим уже к нам в учреждение в медико-генетический центр и там проводим регулярную генетическую диагностику. (Орфанные случаи уже у вас были здесь?) Безусловно, были, да, и уже вот по одному случаю сейчас вопрос решается по обеспечению терапии через государственный фонд «Круг добра».
Высококвалифицированных врачей-неврологов и офтальмологов-генетиков в Магадан привезли в рамках проекта «Редкая экспедиция». Его реализует благотворительны делай фонд «Люди-маяки». Экспедиция уже побывала в четырёх регионах Дальнего Востока. Магаданская область стала пятым.
Татьяна Резникова, руководитель медицинских программ БФ «Люди-маяки»: Мы понимаем, насколько бывает сложно родителям из дальних регионов, особенно Дальний Восток, Крайний Север попасть на консультации в федеральные центры. Знаем мы все это, потому что общаемся с нашими подопечными, с пациентами, и мы поняли эту потребность. И когда мы пригласили врачей из федеральных центров, они с удовольствием откликнулись.
После приема московские врачи проведут круглый стол и прочтут лекции для магаданских медиков. С пациентами, которые нуждаются в особом лечении, будут работать в центральных клиниках России.
Людмила Щербакова