В Уфе врачи борются за жизнь младенца с редким генетическим синдромом
В Уфе врачи борются за здоровье новорожденного с редким генетическим заболеванием. Ребенок появился на свет в апреле в Республиканской клинической больнице имени Г. Г. Куватова со сложным диагнозом — синдромом Прадера-Вилли.
Фото: Фото: Варвара Гертье Источник: ria.ru
Мальчик родился недоношенным, на сроке 32,5 недели, с массой тела всего 1710 граммов и ростом 42 сантиметра. Его состояние при рождении оценивалось по шкале Апгар в 5/6/7 баллов, что потребовало немедленных реанимационных мероприятий со стороны медицинской бригады. Беременность матери протекала с осложнениями, включая многоводие и плацентарные нарушения, которые привели к дистрессу плода.
Сразу после рождения у младенца проявились характерные признаки синдрома Прадера-Вилли: выраженная мышечная гипотония, задержка в формировании безусловных рефлексов, а также специфические особенности строения черепа и лица, такие как макрокрания, долихоцефалия и миндалевидный разрез глаз. Кроме того, у ребенка был диагностирован двусторонний крипторхизм.
Первые три недели жизни новорожденный провел на искусственной вентиляции легких. После стабилизации состояния его перевели на неинвазивную вентиляцию, а на 28-е сутки — в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей для дальнейшего наблюдения и лечения.
Как сообщил главврач медучреждения, после проведенной терапии была отмечена положительная динамика. Впоследствии ребенка перевели в Республиканскую детскую клиническую больницу для прохождения дальнейшего курса реабилитации.
Специалисты подчеркивают, что ранняя диагностика и комплексная терапия, включающая применение гормона роста, могут значительно улучшить качество жизни пациентов с таким диагнозом. Этот случай в очередной раз напоминает о важности регулярного врачебного наблюдения во время беременности, сообщает mkset.ru.