Почти половина человеческого генома — это не гены в привычном смысле, а так называемые мобильные элементы, или "прыгающие гены". Многие из них — это эволюционные следы древних вирусов, с которыми сталкивались наши предки миллионы лет назад. Долгое время эти участки считались "мусорной ДНК", но новое исследование, опубликованное в Science Advances, показало: они не только не бесполезны — они играют ключевую роль в управлении активностью генов на самых ранних этапах развития человека.
Ожившие реликты прошлого
Группе учёных из Киотского университета удалось подтвердить: так называемые трансгены, которые передаются по наследству с древних времён, участвуют в тонкой настройке нашей генетической активности.
"Наш геном был секвенирован давно, но функции многих его частей остаются неизвестными", — подчеркнула координатор исследований Хироми Накао-Иноуэ.
По его словам, считается, что мобильные элементы играют важную роль в эволюции генома, и ожидается, что их значение станет более очевидным по мере развития исследований.
В центре внимания оказался класс мобильных элементов под названием MER11 — они появились в геномах приматов около 40 миллионов лет назад. Учёные выделили четыре подгруппы MER11, от самых древних до самых "молодых" по эволюционным меркам. И именно последняя группа, MER11_G4, проявила наибольшую активность в активации генов.
Генетические дирижёры
В ходе эксперимента исследователи внедрили около 7000 фрагментов MER11 в стволовые и нейрональные клетки человека и других приматов. Это позволило проследить, какие участки активируют определённые гены. Оказалось, что последовательности MER11_G4 содержат участки ДНК, к которым "пристыковываются" белки, управляющие генетической активностью. Проще говоря, древние вирусные фрагменты действуют как регуляторы: они дают "разрешение" на активацию тех или иных генов.
Более того, мелкие различия в этих фрагментах у людей, шимпанзе и макак приводят к различиям в работе генов — ещё одно доказательство, что эволюция не стоит на месте и даже старые "вирусные коды" продолжают эволюционировать вместе с видами.
Переосмысление "мусора"
В течение десятилетий наука относила эти повторяющиеся участки к "нефункциональной" ДНК, поскольку они не кодируют белки — строительный материал клеток. Но современные технологии, такие как CRISPR, позволяют по-новому взглянуть на их значение.
Теперь уже известно, что мобильные элементы участвуют в создании некодирующей РНК — важнейшего инструмента для регуляции других генов, формирования тканей и управления развитием эмбриона.
"Исследование показывает, как много ещё предстоит узнать из последовательности генома", — заявила генетик Кристина Туфарелли из Университета Лестера.
Она отметила, что особенно когда речь идёт о вирусоподобных транспозонных повторах, разнообразие которых между семьями и внутри них до сих пор в значительной степени игнорировалось".
Новые горизонты в науке о ДНК
Эксперты считают, что дальнейшее изучение подобных элементов может дать ключ к разгадке множества процессов — от нормального развития организма до механизмов генетических заболеваний. Например, можно использовать технологии вроде CRISPR для точечного удаления или изменения таких участков и наблюдать, как это повлияет на экспрессию генов. Это может открыть путь к новым методам диагностики и терапии.
Исследование лишь укрепило мнение научного сообщества: наше ДНК гораздо сложнее, чем казалось. И даже древние вирусные "вкрапления" в ней могут быть ничем иным, как элементами тонкой настройки, без которых запуск жизни был бы невозможен.