Родина графа Дракулы
Ещё в начале нулевых учёные начали обследовать жителей деревень в горах на севере Румынии. У них было обнаружены частые случаи витилиго, сахарного диабета и других эндокринных заболеваний.
Поселения были основаны в конце XVI века тремя семьями в составе 23 человек. Столетиями они жили в изоляции и заключали браки между собой. Сейчас число обитателей горных селений достигла более 1,5 тысячи. Процент заболеваний витилиго у горцев составлял 2,9, а у жителей пяти окрестных деревень — 0,15.
Учёные смогли проследить родословные семей до десятого колена и высказали предположение, что болезнь передается рецессивным геном. Тем не менее, одного этого недостаточно и есть вероятность, что некоторые неблагоприятные факторы внешней среды могут провоцировать витилиго.
Джексону не верили
Результаты обстоятельного исследования изолированных деревень были опубликованы в 2008 году, за год до того, как скончался певец Майкл Джексон, страдавший витилиго.
Известно, что болезнь начала проявляться у мужчины в начале 80-х. Чтобы скрыть светлые пятна, заметные на смуглой коже, артист стал носить белые перчатки, делать сложный грим, а впоследствии прибегал к косметическим операциям. Король сцена публично признавался, что болен, однако тогда мало кто знал о таком редком диагнозе. К примеру, в СМИ обсуждали подробности его пластических операций, придавая им ореол романтизма и придумывая различные версии.
Согласно сегодняшней статистике, около 0,5% людей, вне независимости от пола, расы, возраста, страдают витилиго. Недуг чаще всего никак не проявляется, кроме пятен на коже. Однако он доставляет в том числе психологический дискомфорт и страдания. Заболевание само по себе незаразно, но ранее его по незнанию путали с проказой и принудительно изолировали больного.
Изучение генов
Сейчас учёным удалось установить около полусотни генов (в том числе благодаря полногеномному поиску ассоциаций), изменения в которых связаны с витилиго. В последовательности аминокислотных остатков меняется всего одна буква в последовательности, после этого синтезируется другое количество белка в клетке или синтез останавливается.
Разные оттенки тёмного цвета даёт меланин, вырабатываемый меланоцитами. Если они погибают на каком-то участке кожи, образовывается белое пятно. Эти клетки убивает свой же иммунитет, потому что организм воспринимает их как опасность, синтезирует особые молекулы-убийцы и атакует ими меланоциты. Почему иммунная система набрасывается на здоровые с виду клетки кожи, откуда именно берутся эти молекулы-убийцы, пока не вполне ясно.
